NIPTの費用はいくら?検査項目や流れ、認定・認可外施設の違いを解説!

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妊娠中に胎児の発育や異常の可能性を詳しく調べる検査に出生前診断があります。NIPT(出生前診断)は染色体異常に特化した新しいスクリーニング検査です。従来の検査に比べて精度が高いのが特徴ですが、気になるのがその費用です。

この記事ではNIPTの費用はいくらかかるのか、NIPTの基礎知識と併せて、検査項目や検査の流れ、認定施設・認可外施設の違いについて解説します。

NIPT(新型出生前診断)とは

NIPT(Non-Invasive Prenatal genetic Testing:新型出生前診断)は、妊娠10〜16週の妊娠初期に胎児の染色体異常の可能性を調べることができるスクリーニング検査です。

通常の血液検査と同じように、母親の腕などから採血して、検体に含まれる胎児のDNA断片を解析することで染色体異常の可能性があるかどうかを知ることができます。羊水検査などのように、お腹に針を刺すことはないため胎児の流産や死産のリスクはありません。

NIPTは染色体異常の可能性を調べることができますが、この結果だけで染色体異常の有無を診断することはできません。確定診断のためには、追加の検査が必要になる点は、従来の出生前診断と同じです。

NIPT(新型出生前診断)で分かる病気

NIPTでは基本項目として以下の3つの染色体異常を調べることができます。

・13トリソミー(パトウ症候群)
・18トリソミー(エドワーズ症候群)
・21トリソミー(ダウン症候群)

染色体異常とは、何らかの原因で染色体の数や形が変化する病気です。トリソミーとは通常、2本でペアになっている染色体が1本多い状態です。すべての流産の50〜70%は染色体異常によるものとされており、流産の80%は妊娠12週までに起こります。

参考:日本産婦人科医会「2.染色体異常

しかし、NIPTで分かる13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーは出生に至ることができる病気です。13トリソミーや18トリソミーの生存率は低いですが、21トリソミーを持って生まれてくる子どもが成人することもめずらしくありません。

NIPTの目的はこのような染色体異常の可能性が見つかった際に、赤ちゃんの発育や症状に併せて出産前から準備を整えるためでもあります。

NIPTは施設によっては、そのほかの常染色体や性染色体を調べることもできます。しかし、費用は高くなる傾向にあるため、事前に公式サイトでプランやオプションなどを確認しておきましょう。

NIPT(新型出生前診断)のメリット・デメリット

NIPTもほかの検査と同じようにメリット・デメリットがあります。ここではそれぞれを詳しく解説します。

NIPTのメリット

NIPTを受けるメリットは、赤ちゃんがお腹にいる段階で染色体異常の可能性を調べられることです。もし、胎児に染色体異常が見つかった場合に、生まれてくるまでに病気について知識をつけて準備を進めたり、医療機関と連携して出産に備えたりすることができます。

もうひとつのメリットは、検査による母体や胎児へのリスクが少ない点です。NIPTは母親の採血で検査可能なため、胎児やお腹を刺激することはありません。

NIPTデメリット

NIPTを受けるデメリットは、非確定的検査であるためNIPTの結果だけでは病気の有無を診断することができません。検査結果には偽陽性も含まれているため、陽性の場合は確定的検査を受ける必要があります。そのため、不安を解消するために検査を受けても、検査結果によっては不安が解消しない場合もあるでしょう。

また、NIPTは費用が高い傾向があり、基本項目の3つの染色体異常を調べる場合は費用がさらに高くなる傾向があります。施設によって費用にばらつきがあるため、よく確認しておくことが大切です。

NIPT(新型出生前診断)の費用の目安

NIPTは実施施設によって金額にばらつきはあるものの、20万円前後で自費診療が一般的です。費用はあくまでも目安であるため、検討している医療機関の公式サイトを確認しましょう。

以下では従来の出生前診断の費用目安をまとめました。

検査名費用目安
NIPT(新型出生前診断)20万円前後
超音波検査(エコー検査)1万円前後
母体血清マーカー検査(クアトロ検査)2~3万円
コンバインド検査3~5万円
羊水検査・絨毛検査10~20万円

※あくまでも目安の費用です。検討している医療機関に確認しましょう。

NIPTは従来の出生前診断に比べると費用は高い傾向にあります。しかし、NIPTの検査精度は感度・特異度ともに99%程度です。母体血清マーカー検査やコンバインド検査の感度は80%程度であることからも、その精度の高さが分かります。

検査費用の支払いは現金だけでなく、クレジットカード決済や銀行振込も行っている医療機関も多いため、支払方法が不安な人は併せて確認しておきましょう。

NIPTは自費診療?

NIPTは保険適用外の検査となるため、検査にかかる費用はすべて自費です。また、検査だけでなく遺伝カウンセリングも自費診療となります。各施設ごとに費用が異なるのはこのためです。

また、検査費用やカウンセリング費用とは別に初診料や再診料がかかります。NIPTは検査時期が限られるため、事前に費用を確認し用意しておきましょう。

NIPTの認定施設と認可外施設の違いと対象者

NIPTは日本産婦人科学会と日本医学会が認定している「認定施設」とそれ以外の「認可外施設」があります。

認可外と聞くと、検査内容や精度が劣るのではないかと考える人もいるでしょう。しかし、認可外施設だからと言って精度が劣ることはなく、基本項目である3つの染色体異常を調べることができます。

認定施設の場合は、NIPTを受けられる人に制限があるため事前に確認しましょう。ここでは、それぞれの特徴を紹介します。

認定施設

NIPTの導入時に日本産婦人科学会と日本医学会が「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」を発表しました。そして、この一定の基準をクリアした医療機関を認定施設として扱っています。

認定施設で扱っているのは13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3つの染色体異常のみです。

また、認定施設でNIPTを受けるためには、以下の条件を満たさなければなりません。

・出産時の年齢が35歳以上となる高齢妊婦
・過去に13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの胎児を妊娠・出産したことがある
・超音波検査や母体血清マーカー検査で胎児の染色体異常の疑いを指摘されている
・両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が染色体異常の可能性がある

また、認定施設でも施設独自の条件を設けている場合があるため、事前に確認しましょう。よくある条件は、医師の紹介状が必要となる場合や、遺伝子カウンセリングを受けること、パートナーが同伴することなどです。

▼認定施設一覧

出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関(基幹施設・連携施設)一覧(2022.9.121現在)PDF」

認可外施設

認可外施設は日本産婦人科学会と日本医学会の認定を受けていない施設です。認可外と聞くと検査内容や精度が劣るのではないかと考えてしまいますが、そうではありません。また違法性はなく、認定施設と同じく医師が在籍しています。検査精度にも差はありません。

認定施設のように対象者への制限がないため、より多くの妊婦がNIPT検査を受けられるのが認可外施設の大きな特徴です。またプランによっては、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー以外にも、胎児の性別が分かる性染色体や微小欠失症、ほかの染色体の異常も調べることが可能です。

ただし、認可外施設を選ぶ際にはいくつか注意が必要です。認定施設ではNIPTや出生前診断について十分な知識と経験を持った産婦人科医の在籍が義務付けられています。

しかし、認可外では知識が少ない医師がカウンセリングや検査を行うこともあり、不安が解消されない場合もあります。そのため事前に公式サイトなどを確認し、どのような医師がいるのか、プラン内容やフォロー体制などを確認しておくことが大切です。

NIPT(新型出生前診断)の検査項目

前述の通り、認定施設の場合の検査項目は基本的に13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3つです。

認可外施設では施設により違いがあるものの、上記の3つの染色体異常の可能性に加えて以下の染色体についても検査できます。

② 全染色体検査(性染色体異常検査、1番~22番、X, Y染色体)
・ターナー症候群(モノソミーX)
・クラインフェルター症候群(XXY)
・トリプルX症候群
・ヤコブ症候群

など

③ 微小欠失症
・猫啼き症候群(5p)
・アンジェルマン症候群(15q11.2)
・ディジョージ症候群(22q11.2欠)

など

また、NIPTでは性別も判定できます。胎児の性別は父親の精子の染色体に依存し、受精した段階ですでに性別が決まっています。妊婦健診では18週以降にエコーで性別を判断するため、早い段階で胎児の性別を知ることができます。

NIPTのメリット

NIPTには次のようなメリットがあります。

  • 既存のスクリーニングテストよりも高い精度を持つ
  • 流産や死産のリスクが低減される
  • 妊娠初期段階でのテストが可能

これらについて、さらに詳細を説明します。

既存のスクリーニングテストよりも高い精度

NIPTは、従来のスクリーニング検査よりも高精度であることが特徴です。母体血清マーカー検査やコンバインド検査と比較しても、その高い検出率が明らかです。ただし、染色体の種類によっては感度や特異性に若干の差異が見られることもあります。
コンバインド検査は、採血と超音波検査を組み合わせており、胎児のNT(頚部透明帯)や形態異常のチェックも行いますが、NIPTに匹敵する精度はありません。しかし、NIPTのみで最終的な診断を下すことはできず、最終的な確定診断には羊水検査や絨毛検査が必要です。

流産や死産のリスクが低い

羊水検査や絨毛検査では流産や死産のリスクがありますが、NIPTの検査自体ではこれらのリスクがないため安全です。結果が陰性であれば、更なる確定検査は不要とされることも多いです。

妊娠初期の検査が可能

NIPTは、妊娠初期から実施可能で、一部の施設では妊娠9週から検査を受けられることもあります。これに対して、母体血清マーカー検査やコンバインド検査は、それぞれ妊娠15〜16週、11〜13週から可能です。NIPTはこれらよりも早期に検査ができるため、選ばれるケースが増えています。

NIPTのデメリット

NIPTには次のようなメリットがあります。

  • 費用が高い
  • 確定診断ではない
  • アクセスの問題

これらについて、さらに詳細を説明します。

費用が高い

NIPTは他の出生前スクリーニングテストに比べて高額な場合が多く、全ての保険がこれをカバーしているわけではありません。

確定診断ではない

NIPTはスクリーニングテストであり、陽性結果を得た場合には更に侵襲的な検査(例:羊水検査や絨毛検査)が必要になります。これらの検査には流産のリスクが伴います。

アクセスの問題

NIPTは全ての地域や施設で利用できるわけではなく、場所によってはアクセスが困難な場合があります。

検査の流れ

NIPTは胎児の心拍が確認できたのちの妊娠10週ごろから検査が可能です。検査の流れは以下の通りです。

STEP
検査を実施している医療機関で検査の予約

 

STEP
検査前の遺伝子カウンセリング

 

STEP
母親の腕から採血

 

STEP
検査結果通知

 

STEP
陽性の場合は確定的検査に進む

 

検査自体は採血のみであるため数分程度で終了します。検査結果が出るまでにはおよそ2週間程度かかるのが一般的です。認定施設の場合、受診して結果を聞く場合がほとんどですが、認可外施設では郵送やメールなどで結果を受け取ることもできます。

遺伝子カウンセリングは複数回行われることもあるため、疑問や不安点はその都度カウンセラーや医師に相談しましょう。

まとめ

NIPT(新型出生前診断)は妊娠中に胎児の発育や異常の可能性を詳しく調べる検査です。費用の目安は自費診療で20万円前後ですが、認可外施設ではプランによっては費用に差があるため事前に確認しましょう。

NIPTを実施している施設は認定施設と認可外施設がありますが、それぞれに特徴があるため理解したうえで選ぶことが大切です。本記事を参考に、病院選びに役立ててはいかがでしょうか。

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